三代试管婴儿包成功
高琛琛张祖国
出娘胎才3个月，武汉女宝贝贝（化名）确诊患上罕见的“范可尼贫血”，她的骨髓如同“枯竭”，无法自行造血。要么靠血液制品续命，，还影响生长发育；而另一条救命的路，则是进行造血干细胞移植，但要去西安出差医治。
9个月，体重仅12斤，左右抉择中处于两难境地。武汉儿童医院专家组权衡利弊后，果断选择移植。而贝贝也凭着一股求生欲，冲破重重生死关口，在移植20天后顺利出了移植仓，。
小患儿在层流仓内接受治疗
3个月女宝患上罕见血液病
11月5，武汉儿童医院血液肿瘤科移植仓内，9个月大的贝贝躺在床上，一双黑溜溜的眼睛到处张望。隔着玻璃，妈妈迫不及待趴在窗边，看着医生给女儿进行出仓前的检查，她高兴地说：“终于可以回家了。”
今年1月，家住汉口的李先生一家迎来了可爱的女儿，小家伙非常可爱，一家人视作宝贝。贝贝3，李先生总觉得女儿面色不太好，脸上还有些红点。放心不下的他，抱着女儿去医院体检。查血发现，孩子的血常规多项指数异常，怀疑是再生性障碍贫血。
“这是白血病吗？”听说这个结果，李先生慌了神，拉着医生反复确认，却又不敢去面对。抱着最后一丝希望，一家人带着贝贝做骨穿、基因和染色体等检查，还是没能逃过厄运。
报告单上写着：范可尼贫血。医生说，这是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病，也就是说，贝贝的骨髓处于“荒芜”状态，无法自行造血，需要不断靠输入血小板、红细胞才能维持生命，一家人欲哭无泪。
无奈提前进行造血干细胞移植
“这种罕见病发病率近千万分之一，像贝贝这么小就得病的，更是少之又少。”武汉儿童医院血液肿瘤科主任医师熊昊介绍，即使活下来，还会伴有多发性的先天畸形、肿瘤易感等，生长发育也会受到影响。要治好孩子的病，唯一的方法只有进行造血干细胞移植。
病太少见了，我们还是担心本地医院没有经验。”李先生回忆，他曾远赴京津，找到国内小儿血液病权威专家咨询。多方打听后，一些专家和血液病病友都说，武汉儿童医院对这种疾病治疗相对更有经验，于是李先生便折回武汉，再次找到血液肿瘤科专家熊昊。熊昊主任对孩子病情、建议如何治疗、后续可能发生什么情况等，一一详细讲解，他便决定带女儿留在武汉儿童医院治疗。
于是，专家在向中国造血干细胞捐献者资料库(以下简称“中华骨髓库”)提交申请后，贝贝十分幸运，在8月就等到了合适的配型。志愿者听闻贝贝的基本情况后，二话不说承诺“捐髓”挽救这条小生命。
但专家担心的是，贝贝年纪太小，能否耐受造血干细胞移植，大家心里都没底。本想待其1岁后再移植，但贝贝病情不能再等。
专家观察发现，贝贝需要频繁输入血小板和红细胞，，总是一周需要一次。输血频次高，存在风险。在等待的过程中，孩子也可能发生意外。综合贝贝的病情考虑，经过反复权衡利弊，专家决定提前给贝贝做造血干细胞移植。
宝宝闯过多重“生死关卡”
年仅9个月大、体重6公斤的贝贝做造血管干移植，一路风险重重。
其一、在进行移植前，贝贝需要接受预处理，即用超大剂量的化疗，摧毁孩子体内原有的免疫系统，给新移植的造血干细胞“腾空间”，这对于年幼的贝贝是很严峻的考验。果然，在这一过程中，小家伙的肠道反应非常重，又吐又拉。最，贝贝每天都拉数次血便。“看着孩子受罪真是太煎熬，心疼得不行，一家人几乎都是不眠不休，快要崩溃了。但看到宝宝的眼神，我们都互相鼓劲儿，一定要坚持下去。”妈妈回忆，好在，，贝贝最终扛过了这一关。
其二、输入造血干细胞后，在等待“生命种子”生长的过程中，孩子身体处于危险状态，极易受感染，损伤孩子内脏。在移植仓内，妈妈和外婆轮流照顾贝贝，爸爸和亲人们，也常隔着玻璃看望贝贝，为她打气鼓劲。贝贝顺利度过了这个阶段。
“生命种子”在体内重生
幸运的是，上周复查结果显示，贝贝体内的外周血、红细胞、白细胞、血小板等都在茁壮生长。在移植20天，也就是11月5，贝贝达到出仓标准。
，爸爸和爷爷、奶奶捧着鲜花，接回了他们朝思暮想的宝宝。“宝贝，终于能带你回家了！躺在大人怀里，贝贝戴着口罩，露出一对闪亮的大眼睛，好奇地看着“围观”自己的一圈人。熊昊主任介绍，贝贝出院回家之后，还需要密切随访观察。如果顺利，一年多以后，捐赠者的造血干细胞将与贝贝“融为一体”，孩子就基本康复了。据悉，贝贝是湖北省造血干细胞移植患儿中年龄最小的一例。
据悉，“范可尼贫血”是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病，属于先天性再障，其病因可能是染色体的异常。科学家们发现，在范可尼贫血病人中，因缺少DNA螺旋的一个关键基因“BRIP1”，因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能，从而引发一系列伴随疾病或症状。2018年，国家卫生健康委员会等5部门将范可尼贫血列为罕见病。
武汉儿童医院血液肿瘤科主任李建新介绍，目前，造血干细胞移植已经能用于多种疾病的治疗，除了白血病、某些恶性实体瘤等相对多见的疾病。对于儿科领域更重要的是，它是先天性遗传代代谢性疾病、免疫缺陷病、骨髓衰竭性疾病的重要治疗方法。目前，武汉儿童医院已经可以开展各种类型的造血干细胞移植。
